Q1:在临床工作中,是否有让您印象深刻的HAE病例?
骆肖群教授:有两个病例让我印象非常深刻。第一例患者腹痛反复发作,外院曾误诊为胰腺炎、肠系膜血管堵塞、腹膜炎等,剖腹探查无果后转诊至我院感染科。经MDT会诊,结合患者病史做了HAE检测,为典型的C1酯酶抑制物缺乏。第二例患者面部和手足反复肿胀,曾怀疑为结缔组织病、硬肿病,HAE C1酯酶抑制物检测为阴性,经基因检测确诊为罕见的Ⅲ型HAE,治疗3个月后水肿消退,提示临床遇到不明原因反复水肿时需考虑到罕见的Ⅲ型HAE。
Q2:对已确诊的HAE患者,您有哪些建议?
骆肖群教授:对于患者反复出现的喉头水肿、腹痛、肿胀等症状,应优先考虑HAE诊断,治疗应以控制疾病、实现零发作为目标,让患者回归正常生活。临床中很多患者家属拒绝做HAE筛查,主要归因于患者对HAE的认知不足,为此我们需要加强宣教,强调HAE的致命性和可防可控性,建议有先症者的家庭做家系筛查。
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