最新进展：贝勒医学院专家发现BICRA突变与人类神经发育障碍有关
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医生和科学家们一直在寻找新的疾病基因，这些基因可以帮助他们理解为什么患者有未诊断的医疗问题。通常第一个线索来自基因测试，它揭示了他们在孩子身上看到的基因变化或突变，而不是他们的父母。这正是导致今天发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究的原因。
包括贝勒医学院、 Dana-Farber 癌症研究所和其他研究机构的研究人员在内的一个多学科小组确认了 BICRA 基因是一种新的疾病基因，它参与了神经发育异常的发育，并发现了 BICRA 在人类和果蝇的神经发育中发挥作用的证据。这些发现为家庭提供了答案，并向医生和科学家揭示了 BICRA 工作原理的新见解，为未来患者制定个性化医疗计划提供了可能。
BICRA突变与人类神经发育障碍有关
研究人员发现的第一个患者存在未确诊的神经系统缺陷，包括神经发育迟缓和其他特征与在科芬－西里斯综合症患者中观察到的相似但不完全相同。基因研究显示，病人携带突变的 BICRA 基因。“在在线基因匹配工具 GeneMatcher 的帮助下，研究人员发现11名患有类似疾病的患者携带有 BICRA 基因变异体，”该研究的共同作者、贝勒大学分子与人类遗传学杰出服务教授、德克萨斯州儿童医院 Jan 和 Dan 神经研究所成员 Hugo Bellen 博士说。
在所有12个病例中，BICRA 突变在患者中是新的，他们不是从他们的父母遗传的。一些突变导致了 BICRA 蛋白功能的丧失。“进一步的分析表明，BICRA 基因突变可以以显性方式引起疾病ー基因组中只有一个 BICRA 基因突变就足以引起疾病，” Bellen 实验室博士后斯科特•巴里什博士说。这项工作是与达纳-法伯癌症研究所和哈佛医学院的 Cigall Kadoch 博士的实验室合作完成的。
斑马鱼和果蝇将 BICRA 与神经发育联系起来
为了研究 BICRA 基因与在患者身上观察到的特征之间的潜在联系，研究人员转向了斑马鱼和果蝇。“我们与俄勒冈大学的 Monte Westerfield 博士和 John Postethwait 博士运营的未确诊疾病网斑马鱼核心合作，对斑马鱼进行了这项研究。他们在斑马鱼的 BICRA 基因中发生了一个突变，这个突变模仿了其中一个病人的突变。带有这种突变的斑马鱼显示出颅面部缺陷，这与在患者身上观察到的面部特征相似
在果蝇中，我们发现 BICRA 在幼虫和成虫大脑的神经元和神经胶质细胞的细胞核中都有表达。“将 BICRA 确定为一种疾病基因可能会加快其他疾病基因的鉴定速度，”贝勒大学分子和人类遗传学副教授、共同通讯作者达里尔 · 斯科特博士说。
参考资料
https://medicalxpress.com/news/2020-11-bicra-gene-patients-doctors-scientists.html Scott Barish et al, BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms, The American Journal of Human Genetics (2020). DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.11.003责任编辑：
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